Journée Maladies Rares du 28 février 2014

28 février 2014 – Journée Maladies Rares – Strasbourg
Découvrir quelques outils des chercheurs et du chirurgien-dentiste : c’est ce que propose le projet Interreg Manifestations bucco-dentaires des maladies rares à l’occasion de la Journée des Maladies Rares 2014.

Les visiteurs du Nouvel Hôpital Civil de Strasbourg pourront mieux connaître les outils qui vont contribuer à améliorer le diagnostic et les traitements des pathologies bucco-dentaires :

  • kit salivaire (pour récolter de l’ADN support de l’information génétique)
  • puce diagnostique (pour identifier les gènes responsables des anomalies)
  • prise d’empreinte optique – plus précise et moins gênante que la pâte à empreinte classique, pour illustrer l’apport des nouvelles techniques d’imagerie et de conception assistée par ordinateur pour le soin des patients.

Le Pr. Agnès Bloch-Zupan et Steve Ursprung, fondateur de l’association Hypophosphatasie Europe, tous deux acteurs du projet de recherche, répondront aux questions du public, de 16h à 17h30 lors d’une table ronde consacrée à l’accompagnement du patient.

27 février 2014|Evénements|
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    Coopération avec des étudiants en communication dans le cadre de leur projet tutoré

Coopération avec des étudiants en communication dans le cadre de leur projet tutoré

Ils vont étudier la communication sur le thème des maladies rares dans les pays européens et identifier quels sont les messages et outils les plus adaptés pour faire comprendre les maladies et leurs manifestations bucco-dentaires, leurs effets et les traitements, faire connaître le travail des chercheurs et inciter à consulter un Centre de référence.

3 février 2014|Gestion du projet|

7èmes Assises de génétique humaine et médicale

29.30.31 janvier 2014 Bordeaux
Les Assises de Génétique Humaine et Médicale permettent à tous les acteurs de du domaine de se retrouver tous les 2 ans dans une grande ville de France. Elles accueillent plus de 1 400 participants, représentants des partenaires et exposants de même qu’une vingtaine d’associations locales et nationales, régulièrement associées à la manifestation.
Les partenaires de notre projet seront présents lors de ces journées afin de présenter les résultats de leurs recherches via une présentation orale au sujet du gène RSK2 (un modulateur du développement crânio-facial) et lors de la session de posters sur le thème des « maladies monogéniques : de la clinique au mécanisme ».
Les abstracts de leurs posters et présentation sont consultables dans le recueil disponible sur le site internet des Assises : http://www.assises-genetique.org (pdf)

29 janvier 2014|Evénements|

Rétrospective – Les temps forts 2012-2013 de la communication du projet

o   04/07/2012 Lancement de l’Offensive Sciences

Le projet « Manifestations bucco-dentaires des maladies rares » devient officiellement à Landau un des sept projets lauréats de l’Offensive science qui obtient ainsi pour trois ans un cofinancement par le programme INTERREG IV Rhin supérieur. Il a été choisi entre autres pour son caractère innovant, sa plus-value scientifique et sa contribution en vue de résoudre des problèmes sociétaux.
Voir qui sont les cofinanceurs et les partenaires du projet
Voir l’article des Dernières Nouvelles d’Alsace sur l’Offensive sciences.

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o    17/11/2012 45ème congrès annuel du groupement odontostomatologique de la région rhénane supérieure

Les membres du groupement odontostomatologique de la région rhénane supérieure se sont réunis à Strasbourg à l’occasion de leur 45ème congrès annuel. L’occasion pour le Pr. Agnès Bloch-Zupan de présenter le projet auprès des professionnels de santé du Rhin supérieur.

Le Pr. Bloch-Zupan et le Pr. Frank, ancien Doyen de la Faculté de Chirurgie Dentaire de l'Université de Strasbourg.

Le Pr. Bloch-Zupan et le Pr. Frank, ancien Doyen de la Faculté de Chirurgie Dentaire de l’Université de Strasbourg.

Voir le site internet de l’Oberrheinische Zahnärztegesellschaft.

o    28/02/2013 Journée internationale des maladies rares

Les membres du projet se sont joints au stand organisé dans le hall du Nouvel Hôpital civil de Strasbourg (NHC) à l’occasion de la journée internationale des maladies rares. Aux côtés des associations de patients animant le stand, dont Hypophosphatasie Europe, partenaire associatif du projet, les visiteurs du NHC ont pu en savoir plus sur les maladies, la problématiques de leurs manifestations bucco-dentaires, et l’intérêt d’un projet de recherche transfrontalier sur le sujet.
Voir le site internet d’Hypophosphatasie Europe.
Voir l’article du journal l‘Alsace.

o    16/05/2013 Mois de l’Europe en Alsace – Visite guidée du Centre de référence pour les affections odontologiques de maladies rares

A l’occasion du Mois de l’Europe en Alsace, les membres strasbourgeois du projet ont organisé une visite guidée du Centre de référence des affections odontologiques de maladies rares au sein du Pôle de médecine et chirurgie bucco-dentaires des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les visiteurs ont pu découvrir pour l’occasion les locaux décorés aux couleurs de l’Europe de même que rencontrer les acteurs cliniciens, généticiens et biologistes du projet.
Lien vers le reportage d’Alsace20.

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o    10-12/10/2013 Fête de la science – Dialog Science

Les visiteurs de la médiathèque Malraux ont découvert la dent dans tous ses états lors de la Fête de la science 2013 ! Les partenaires du projet ont animé avec l’aide des étudiants de la Faculté de chirurgie dentaire de l’Université de Strasbourg plusieurs ateliers autour des thématiques du projet. Les visiteurs ont pu jouer à replacer des dents dans une mâchoire en plâtre, deviner l’âge d’un patient grâce à des radios dentaires, en savoir plus sur la diversité des manifestations des gènes responsables de la dentition grâce à des crânes prêtés par le Musée zoologique de la ville de Strasbourg et déceler des anomalies bucco-dentaires pouvant être provoquées par des maladies rares. Cette manifestation fut également inscrite dans le cadre du Dialog science, fête de la science transfrontalière.
Lien vers le reportage d’Alsace20 sur la Fête de la Science présentant le projet.

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1 janvier 2014|Evénements|

A possible cranio-oro-facial phenotype in Cockayne syndrome

2013 / ENGLISH
Agnès Bloch-Zupan, Morgan Rousseaux, Virginie Laugel, Matthieu Schmittbuhl, Rémy Mathis, Emmanuelle Desforges, Mériam Koob, Ariane Zaloszyc, Hélène Dollfus and Vincent Laugel

Cockayne Syndrome CS is a rare autosomal recessive neurological disease caused by defects in DNA repair characterized by progressive cachectic dwarfism, progressive intellectual disability with cerebral leukodystrophy, microcephaly, progressive pigmentary retinopathy, sensorineural deafness photosensitivity and possibly orofacial and dental anomalies. […]

7 février 2013|Articles scientifiques|

From the Transcription of Genes Involved in Ectodermal Dysplasias to the Understanding of Associated Dental Anomalies

2012 – August / ENGLISH
V. Laugel-Haushalter, A. Langer, J. Marrie, V. Fraulob, B. Schuhbaur, M. Koch-Phillips, P. Dollé, A. Bloch-Zupan

Orodental anomalies are one aspect of rare diseases and are increasingly identified as diagnostic and predictive traits. To understand the rationale behind gene expression during tooth or other ectodermal derivative development and the disruption of odontogenesis or hair and salivary gland formation in human syndromes we analyzed the expression patterns of a set of genes (Irf6, Nfkbia, Ercc3, Evc2, Map2k1) involved in human ectodermal dysplasias in mouse by in situ hybridization. […]

6 février 2012|Articles scientifiques|

Homozygosity Mapping and Candidate Prioritization Identify Mutations, Missed by Whole-Exome Sequencing, in SMOC2, Causing Major Dental Developmental Defects

2011 – December / ENGLISH
Agnès Bloch-Zupan, Xavier Jamet, Christelle Etard, Virginie Laugel, Jean Muller, Véronique Geoffroy, Jean-Pierre Strauss, Valérie Pelletier, Vincent Marion, Olivier Poch, Uwe Strahle, Corinne Stoetzel, and Helène Dollfus.

Inherited dental malformations constitute a clinically and genetically heterogeneous group of disorders. Here, we report on a severe developmental dental defect that results in a dentin dysplasia phenotype with major microdontia, oligodontia, and shape abnormalities in a highly consanguineous family. Homozygosity mapping revealed a unique zone on 6q27-ter. […]

2 décembre 2011|Articles scientifiques|

Clinical utility gene card for: hypophosphatasia

2011 / ENGLISH
Etienne Mornet, Christine Beck, Agnès Bloch-Zupan, Hermann Girschick and Martine Le Merrer

5 février 2011|Articles scientifiques|

Les amélogenèses imparfaites

2010 – Octobre / FRANÇAIS
Agnès Bloch-Zupan

Parmi les anomalies dentaires, l’amélogenèse imparfaite est, dans certaines de ses formes, l’une des plus sévères et des plus difficiles à prendre en charge sur le plan esthétique et fonctionnel. […]

30 octobre 2010|Articles scientifiques|