Quand l’un des membres d’une famille est atteint d’une maladie rare qui va se manifester au niveau de la bouche et des dents, un parcours se met en place non seulement en matière de soins mais aussi au quotidien pour faire face à la situation, aux difficultés rencontrées.

S’il n’existe pas de parcours type, chaque étape étant singulière et en fonction de chaque malade, voici des repères utiles pour mieux comprendre la prise en charge d’une affection bucco-dentaire rare : cet article est un résumé des démarches, en complément d’une fiche illustrée pour la France (valable au-delà) et des entretiens avec François Clauss de Strasbourg et Anna Wolff d’Heidelberg.

Le diagnostic est une période souvent longue et facteur de désarroi. Des visites régulières chez le chirurgien-dentiste sont conseillées pour tous les enfants à partir de 1 an.

Le praticien pourra diagnostiquer les principales anomalies des mâchoires et des dents : absence d’éruption des dents, anomalies de forme ou de nombre, anomalies de l’émail ou de la dentine.

En cas de doute, le Centre de Référence Manifestations Odontologiques des Maladies Rares de Strasbourg est constitué de spécialistes qui proposent un diagnostic et une prise en charge.

Le Centre travaille en collaboration avec le service de génétique du Pr. Hélène Dollfus des HUS. Une consultation de génétique vise à confirmer ou infirmer que les anomalies de la bouche et des dents diagnostiquées sont associées ou non à des anomalies d’autres organes ou systèmes et s’inscrivent donc dans un diagnostic plus large de maladie rare plus globale.

L’objectif des chirurgiens-dentistes sera avant tout de restaurer un confort de vie et un confort social pour tous les patients en offrant les solutions suivantes : actes de prévention et de soins, réalisation de prothèses dès l’âge de 3-4 ans, pose d’implants, réhabilitation prothétique, esthétique et fonctionnelle de l’adulte.

Des conseils, une aide pour trouver des solutions sont disponibles auprès des praticiens mais aussi des associations de malades. Les personnes concernées et leurs proches peuvent se tourner s’ils le souhaitent vers ces structures pour mieux connaître leur maladie, gérer ensemble sa prise en charge. Les associations de patients sont aussi des interlocuteurs privilégiés pour les chercheurs et les équipes soignantes.

Une fois les solutions mises en place pour assurer le confort de vie des patients, le suivi peut être effectué par le chirurgien-dentiste de famille ou le Centre de Référence.

Le projet de recherche INTERREG / Offensive Sciences A27 « Manifestations bucco-dentaires des maladies rares » prend place dans le dispositif plus large de recherche visant à découvrir de nouveaux gènes responsables de maladies rares pour accompagner le diagnostic clinique par un diagnostic génétique et essayer de mieux connaître et de mieux comprendre la maladie.

Genosmile.eu est le site du projet sur lequel figurent des informations sur les initiatives organisées et des ressources comme des fiches sur les principales maladies rares se manifestant dans la sphère bucco-dentaire.

François Clauss, Maître de conférence – Praticien hospitalier
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Université de Strasbourg

* Quels sont les parcours de soins des patients atteints de maladies rares avec manifestations bucco-dentaires ?

Les patients sont adressés par des praticiens libéraux, orthodontistes, pédiatres, et le service de génétique-pédiatrie-neuropédiatrie.

 * Que peut-on recommander aux praticiens et aux patients pour améliorer ce parcours ?

Il est recommandé d’améliorer l’information pour le grand public et les professionnels de santé concernant les pathologies rares à manifestations bucco-dentaires via des campagnes de prévention par exemple.

* Qu’apporte un programme transfrontalier comme « Manifestations bucco-dentaires des maladies rares » dans ce domaine ?

Il apporte de meilleures connaissances des aspects cliniques et moléculaires, permet une augmentation de la taille des cohortes de même que la mise en commun- le partage des résultats de la recherche clinique et fondamentale

Anna Wolff, Universitätsklinikum Heidelberg

* Quels sont les parcours de soins des patients atteints de maladies rares avec manifestations bucco-dentaires ?

Cela commence le plus souvent chez le chirurgien-dentiste traitant qui a une suspicion de maladie rare au niveau de la bouche, des dents et/ou de la mâchoire. Il adresse dans ce cas le patient vers des centres spécialisés comme par exemple les cliniques universitaires en Allemagne.

Il se peut également qu’un patient soit examiné à cause d’un symptôme plus général par exemple dans une clinique pédiatrique, chez le pédiatre ou chez le médecin de famille. Il peut souvent être orienté vers un généticien spécialisé en génétique humaine ou vers le département de génétique humaine d’une clinique. On pose également des questions au patient concernant sa denture et le cas échéant on peut réaliser une évaluation clinique d’un point de vue dentaire.

Un dentiste spécialisé est ensuite intégré dans le processus diagnostique afin de trouver, suivant les résultats des analyses dentaires, s’il s’agit d’une maladie rare avec des manifestations au niveau de la bouche, des dents et/ou de la mâchoire. On interroge ensuite le patient afin de connaître ses difficultés et afin de savoir si ces pathologies touchent également des membres de sa famille. Le tableau clinique dentaire est répertorié, complété par des photographies et des examens complémentaires d’imagerie le cas échéant. Une analyse génétique peut être menée si nécessaire.

Une prise en charge interdisciplinaire est réalisée dans la majorité des cas lorsque le diagnostic est établi. Cette thérapie inclut différentes spécialités odontologiques et chirurgicales : la prothèse, l’odontologie conservatrice, la chirurgie maxillo-faciale et l’orthodontie.

* Que peut-on recommander aux praticiens et aux patients pour améliorer ce parcours ?

Le suivi des patients atteints de maladies rares au niveau de la bouche, des dents et de la mâchoire est conseillé auprès de centres interdisciplinaires. Le patient bénéficie de l’expertise coordonnée dans les différents domaines de spécialistes. Le fait que le patient puisse également consulter un médecin de famille où la prise en charge est assurée près de son lieu de résidence est un avantage pour les médecins traitant.

* Qu’apporte un programme transfrontalier comme « Manifestations bucco-dentaires des maladies rares » dans ce domaine ?

Un projet transfrontalier sur les manifestations de maladies rares au niveau de la bouche, des dents et de la mâchoire offre de grandes chances. L’échange au sujet des difficultés des patients atteints de maladies rares avec ce type de manifestations dans deux systèmes de santé en Europe offre un enrichissement inestimable aux chercheurs explorant des améliorations et de nouvelles connaissances. Suivant l’adage « apprendre l’un de l’autre », les expériences et les potentiels des scientifiques afin d’améliorer le diagnostic et la thérapie pour les patients atteints de maladies rares au niveau de la bouche, des dents et de la mâchoire. Des structures spécialisées peuvent être unifiées de manière transfrontalière, facilitant ainsi de manière conséquente l’échange d’innovations.