Journée internationale des maladies rares 2015

rareDiseaseDay15

Le thème de la Journée internationale des maladies rares 2015, Vivre avec une maladie rare,rend hommage aux patients, aux familles et aux soignants impliqués dans la lutte contre les maladies rares au quotidien.

Le projet de recherche « Manifestations bucco-dentaires des maladies rares » s’associe à ce message. Par le travail collaboratif que nous menons ensemble, chirurgiens-dentistes, médecins, chercheurs, enseignants-chercheurs, centre de référence et association de malades, avec une dimension transfrontalière, nous soutenons cette action et son slogan Chaque jour, main dans la main qui évoque la solidarité entre familles, associations de patients et communautés.

28 février 2015|Evénements|

Mutations in the Latent TGF-beta Binding Protein 3 (LTBP3) Gene cause Brachyolmia with Amelogenesis Imperfecta

2015 / ENGLISH

M. Huckert, C. Stoetzel, S. Morkmued, V. Laugel-Haushalter, V. Geoffroy, J. Muller, F. Clauss, M. K. Prasad, F. Obry; J.L. Raymond, M. Switala, Y. Alembik, S. Soskin, E. Mathieu, J. Hemmerle, J.-L. Weickert, B. Dabovic, D. B. Rifkin, A. Dheedene, E. Boudin, O. Caluseriu, M.-C. Cholette, R. McLeod, R. Antequera, M.-P. Gelle, J.-L. Coeuriot, L.-F. Jacquelin, I.Bailleul-Forestier, M.-C. Maniere, W. Van Hul, D. Bertola, P.Dolle, A. Verloes, G. Mortier, H. Dollfus, A. Bloch-Zupan

Human Molecular Genetics 2015. doi: 10.1093/hmg/ddv053

Read the article : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25669657

12 février 2015|Articles scientifiques|

Genetics Alterations: Heritable Dentin Defects

2014 / ENGLISH

Bloch-Zupan A, “Genetics Alterations: Heritable Dentin Defects” in Goldberg M. (ed.), The Dental Pulp, DOI 10.1007/978-3-642-55160-4_11, Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014, p.155-168.

« Dentin defects that accompany rare genetic diseases[1,2] (diseases, that by definition affect less than 1/2,000 individuals) can be described phenotypically by various types of anomalies that not only impait the formation and structure of the dentin and per se the color of the teeth but also cause anormales of the crown, root, and/or pulp space shape and aberrantdentin formation such as pulpolithes or intrapulpal calcifications »

12 février 2015|Articles scientifiques|

A Novel Mutation in the ROGDI Gene in a Patient with Kohlschütter-Tönz Syndrome

2014 / ENGLISH

Huckert M, Mecili H, Laugel-Haushalter V, Stoetzel C, Muller J, Flori E, Laugel V, Manière MC, Dollfus H, Bloch-Zupan A.
Mol Syndromol. 2014 Dec;5(6):293-8. doi: 10.1159/000366252. Epub 2014 Sep 11.

« Kohlschütter-Tönz Syndrome (KTZS) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the ROGDI gene. This syndrome is characterized by epilepsy, psychomotor regression and amelogenesis imperfecta. In this paper, we report a case of a 13-year-old Malian girl presenting with this rare disease. By genetic analysis, we identified a novel ROGDI homozygous mutation NM_024589.1: c.117+1G>T [Chr16 (GRCh37): g.4852382C>A] which confirmed the diagnosis of Kohlschütter-Tönz syndrome. The mutation abolishes the usual splice donor site of intron 2 which leads to the deletion of exon 2 and in-frame assembly of exon 3. Exon 2 encodes a highly conserved leucine-rich region that is essential for ROGDI protein function. Hence, this deletion may affect the function of the ROGDI protein. »

16 janvier 2015|Articles scientifiques|

Joyeuses fêtes

carte_voeux_2014La coordination du projet INTERREG/OS « Manifestations bucco-dentaires des maladies rares » vous remercie de tout cœur pour votre soutien et contribution lors des actions menées en 2014.
Nous vous souhaitons de très belles fêtes de fin d’année et vous donnons rendez-vous en 2015 pour de nouveaux défis.

D’ici-là gardez le sourire et à très bientôt dans le Rhin supérieur !

Pr. Agnès Bloch-Zupan
Coordinatrice scientifique

16 décembre 2014|Evénements|

Characterization of the first intragenic SATB2 duplication in a girl with intellectual disability, nearly absent speech and suspected hypodontia

2014 / ENGLISH

A.S. Kaiser, B. Maas, A. Wolff, C. Sutter, J.W.G. Janssen, K. Hinderhofer, U. Moog.
European Journal of Human Genetics, 13 August 2014; doi:10.1038/ejhg.2014.163.

« SATB2, a gene encoding a highly conserved DNA-binding protein, is known to have an important role in craniofacial and neuronal development. Only a few patients with SATB2 variants have been described so far. Recently, Döcker et al provided a summary of these patients and delineated the SAS (SATB2-associated syndrome). We here report on a girl with itellectual disability, nearly absent speech and suspected hypodontia who has shown to carry an intragenic SATB2 tandem duplication hypothesized to lead to haploinsufficiency of SATB2. Preliminary information on this patient had already benn included in the article by Döcker et al. We want to give a detailed description of the patient’s phenotype and genotype, providing further insight into the spectrum of the molecular mechanisms leading to SAS. (…) »

28 novembre 2014|Articles scientifiques|

Anomalien der Zähne, des Gesichtes und des Schädels – genetische Grundlagen und Gegenwärtige Forschung

2014 / DEUTSCH

S. Feierabend.
Oralprophylaxe Kinderzahnheilkd 2014;36:26-31
DOI 10.3238/OPKZH.2014.0026-0031

« Während in der Humanmedizin die Entdeckung genetischer Grundlagen verschiedener Erkrankungen zum medizinischen Alltag gehört, gewinnt dies in der Zahnmedizin erst langsam an Bedeutung. Insbesondere bei Patienten mit Seltenen Erkrankungen kann oft erst die Genetik Aufschluss über die Krankheitsursache geben. (…) »

28 novembre 2014|Articles scientifiques|

Behandlungskonzepte bei Strukturanomalien des Zahnschmelzes und des Dentins

2014 / DEUTSCH
S. Feierabend.
wissen kompakt 2014. 8:13-25 DOI 10.1007/s11838-013-0193-8, 23. Januar 2014

« Die verschiedenen Strukturanomalien der Zähne sind in ihrer Summe verhältnismässig häufig in der zahnärztlichen Praxis anzutreffen. Die wissenschaftliche Grundlage zur Behandlung dieser Erkrankungen steht dagegen auf keiner breitgefâcherten Basis, da die einzelne Erkrankung wiederum zu selten vorkommt, um Studien mit hohem Evidenzniveau durchführen zu können. Für die zahnärztliche Therapie dieser Zahnveränderungen ist es essenziell, die richtige Diagnose zu stellen, um das Verfahren mit der günstigten Prognose anwenden und so auch das entsprechende Material auswählen zu können. (…) »

28 novembre 2014|Articles scientifiques|

RSK2 Is a Modulator of Craniofacial Development

2014 / ENGLISH

V. Laugel-Haushalter, M. Paschaki, P. Marangoni, C. Pilgram, A. Langer, T. Kuntz, J. Demassure, S. Morkmued, P. Choquet, A. Constantinesco, F. Bornert, M. Schmittbuhl, S. Pannetier, L. Viriot, A. Hanauer, P. Dollé, A. Bloch-Zupan. (2014).
PloS ONE 9(1):e84343. Doi:10.1371/journal.pone.0084343

« The RSK2 gene is responsible for Coffin-Lowry syndrome, an X-linked dominant genetic disorder causing mental retardation, skeletal growth delays, with craniofacial and digital abnormalities typically associated with this syndrome. Craniofacial and dental anomalies encountered in this rare disease have been poorly characterized. (…) »

28 novembre 2014|Articles scientifiques|

Homozygous and Compound Heterozygous MMP20 Mutations in Amelogenesis Imperfecta

2013 / ENGLISH

B. Gasse, E. Karayigit, E. Mathieu, S. Jung, A. Garret, M. Huckert, S. Morkmued, C. Schneider, L. Vidal, J. Hemmerlé, J.-Y. Sire, A. Bloch-Zupan.
Journal of Dental Research, 2013.

« In this article, we focus on hypomaturation autosomal-recessive-type amelogenesis imperfecta (type IIA2) and describe 2 new casual Matrix metalloproteinase 20 (MMP20) mutations validated in two unrelated families: a missense mutation p.T130I at the expected homozygous state, and a compound heterozygous mutation having the same mutation combined with a nucleotide deletion, leading to a premature stop cordon (p.N120fz*2). (…) »

27 novembre 2014|Articles scientifiques|