DR. Mathilde Huckert
Chirurgien-Dentiste
Assistant Hospitalier-Universitaire
3ème année de thèse de Doctorat
Rôle dans le projet : Etudiante en thèse de doctorat
UMR-S 1112 Laboratoire de Génétique Médicale
67000 Strasbourg – France
Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-Dentaires
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg – 1 place de l’Hôpital – 67000 Strasbourg
DESCRIPTION
Sujet de recherche : « Identification de nouveaux gènes impliqués dans les anomalies crânio-faciales et bucco-dentaires »
PUBLICATIONS
A novel mutation in the ROGDI gene in a patient with Kohlschütter-Tönz Syndrome.
M. Huckert, H. Mecili, V. Laugel-Haushalter, C. Stoetzel, J. Muller, E. Flori, V. Laugel, MC. Manière, H. Dollfus, A. Bloch-Zupan
accepté en mai 2014 par Molecular Syndromology
Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations.
Jaureguiberry G, De la Dure-Molla M, Parry D et al.
Nephron Physiology (2013)
Pathognomonic oral profile of Enamel Renal Syndrome (ERS) caused by recessive FAM20A mutations.
M. De La Dure-Molla, M. Quentric, PM Yamaguti, et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases (2014)
Homozygous and Compound Heterozygous MMP20 Mutations in Amelogenesis Imperfecta.
Gasse B, Karayigit E, Mathieu E, Jung S, Garret A, Huckert M, Morkmued S, Schneider C, Vidal L, Hemmerlé J, Sire JY, Bloch-Zupan A.
J Dent Res. 2013 Jul;92(7):598-603. doi:10.1177/0022034513488393.
Epidermolyse bulleuse dystrophique, particularités de la prise en charge sous anesthésie générale.
Huckert M, Clauss F, Mathieu A, Kverneland B, Marcoux L, Manière M-C.
Revue Francophone d’Odontologie Pédiatrique (2011)
MOTS CLES
- Amélogenèse imparfaite
- Gêne
- Séquançage